La plateforme de Génomique Fonctionnelle créée en 2012 s’appuie sur les compétences de l’UMR1256 n-GERE en matière de séquençage NGS des patients atteints de maladies rares.
La plateforme met à disposition de la communauté scientifique, académique et industrielle des outils de haute technologie adaptée aux projets de :
La plateforme est ouverte à la communauté scientifique, académique et industrielle.
Elle est à votre disposition pour vous accompagner de A à Z dans vos projets.
La plateforme dispose d’une tarification différentielle (membres, laboratoires académiques et partenaires industriels). Nous consulter.
10.1186/s40246-023-00455-x , 
36740706 Oussalah A, Siblini Y, Hergalant S, Chéry C, Rouyer P, Cavicchi C, Guerrini R, Morange PE, Trégouët D, Pupavac M, Watkins D, Pastinen T, Chung WK, Ficicioglu C, Feillet F, Froese DS, Baumgartner MR, Benoist JF, Majewski J, Morrone A, Rosenblatt DS, Guéant JL. Epimutations in both the TESK2 and MMACHC promoters in the Epi-cblC inherited disorder of intracellular metabolism of vitamin B12. Clin Epigenetics. 2022 Apr 19;14(1):52.
10.1186/s13148-022-01271-1 ,
35440018 Guéant JL, Chéry C, Oussalah A, Nadaf J, Coelho D, Josse T, Flayac J, Robert A, Koscinski I, Gastin I, Filhine-Tresarrieu P, Pupavac M, Brebner A, Watkins D, Pastinen T, Montpetit A, Hariri F, Tregouët D, Raby BA, Chung WK, Morange PE, Froese DS, Baumgartner MR, Benoist JF, Ficicioglu C, Marchand V, Motorin Y, Bonnemains C, Feillet F, Majewski J, Rosenblatt DS. APRDX1 mutant allele causes a MMACHC secondary epimutation in cblC patients. Nat Commun. 2018 Jan 4 ; 9(1):67.
10.1038/s41467-017-02306-5 ,
29302025 , 
HAL-01801484 
